Әлеуметтік медициналық сақтандыру қорында орфандық аурулармен ауыратын пациенттерге амбулаториялық дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ету қалай жүргізілетінін айтып берді. Олар 2018 жылы 9 нозология бойынша берілген болса, ал 2024 жылы тегін дәрілермен қамтамасыз ету үшін нозологиялар тізбесі 26-ға дейін өсті. ДӘРІ-ДӘРМЕКПЕН ҚАМТАМАСЫЗ ЕТУ Орфандық аурулар – бұл өмірге қауіп төндіретін немесе мүгедектікке әкелетін сирек кездесетін аурулар. Көп кездеспейтіндіктен бұл ауруларды ерте кезеңде диагностикалау және емдеуде қиындықтар бар. Науқастар қымбат тұратын дәрі-дәрмекпен қолдауға мұқтаж. Дегенмен Қазақстанда орфандық ауруларды емдеу белгілі бір аурулары бар ҚР азаматтарының жекелеген санаттарын тегін және жеңілдікті амбулаториялық қамтамасыз етуге арналған дәрілік заттар мен медициналық бұйымдардың тізбесіне (АДҚ тізбесі) кіреді.
«ҚР Денсаулық сақтау министрлігі қазіргі таңда қолданыстағы мемлекеттік кепілдіктерге халықты, оның ішінде орфандық аурулары бар пациенттерді дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ету бөлігінде оңтайландыру жүргізіп жатыр. Аурулармен қатар, олар бойынша препараттардың тізбесі кеңейтілуде. Егер 2018 жылы амбулаториялық дәрі-дәрмекпен қамтамасыз етуге жататын орфандық аурулардың тізбесін АХЖ-10 бойынша аурулардың 9 санаты құраған болса, ал 2024 жылы оған 26 санат кіріп отыр», – деп атап өтті Әлеуметтік медициналық сақтандыру қорының дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ету қызметінің басшысы Жанат Жиренова.

Жедел лимфобластикалық лейкемия (понатиниб), туа біткен жалпыланған Берардинелли-Сейп липодистрофиясы (метрелептин), жұлын бұлшықет атрофиясы (нусинерсен), нейробластоманы (изотретионин) қоса алғанда 17 орфандық ауру бойынша 84 дәрілік зат қосылды. Сонымен қатар эпилепсияның сирек кездесетін және фармакорезистентті түрлері (тетракозактид, этосуксимид, вигабатрин, султиам, лакосамид, перампанел, фенитоин, зонисамид, стирипентол, клобазам), Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы (дефлазакорт) бар балалар үшін жаңа дәрілік заттар да енгізілген.

2018-2024 АДҚ КӨРСЕТКІШТЕРІ Жеті жыл бұрын құны 3,8 млрд теңгенің тегін дәрі-дәрмегін АДҚ тізбесіне кіретін 9 орфандық ауру бойынша тек 1 320 пациент алды. Ал былтыр сомасы 61,8 млрд теңгеге 24 нозология бойынша 91 мыңнан астам адам дәрі-дәрмекпен қамтамасыз етілді. 2024 жылға 26 орфандық аурулармен ауыратын 103,7 мың пациент үшін құны 73,5 млрд теңгеге 105 позиция бойынша перпараттар жоспарланған.

Бұл ретте 2023 жылы Диспансерлік науқастардың электрондық тізілімінде (ДНЭТ) есепте тұрған орфандық аурулармен ауыратын пациенттер 117 мыңды құрады. Олардың ішінде дәрілік қамтамасыз етуді қажет ететін 91,3 мың пациент (78%) сомасы 61,8 млрд теңгенің, оның ішінде сомасы 32,3 млрд теңгеге 29 мыңнан астам бала амбулаториялық деңгейде дәрілік ем алды.
Республика бойынша денсаулық сақтау басқармаларының деректері бойынша, 2023 жылы мәслихаттардың шешімі бойынша жергілікті деңгейде орфандық аурулары бар 475 пациентті амбулаториялық қамтамасыз ету үшін 18,4 млрд теңге жұмсалды.

ТОП-5 АУРУ Ең жоғары шығынды орфандық аурулар тізіміне кіргендер:
- мукополисахаридоз;
- жұлын бұлшық ет атрофиясы;
- басқа сфинголипидоздар;
- Дюшеннің бұлшық ет дистрофиясы;
- жедел лимфобластикалық лейкемия, созылмалы миелоидты лейкемия.
Бір жылда мукополисахаридозбен ауыратын бір науқасқа амбулаториялық деңгейде орташа шығындар (2023 жылдың мысалында) 107,5 млн-нан астам теңге, жұлын бұлшық ет атрофиясы – 103,7 млн теңге шамасында, басқа сфинголипидоздар (Гоше ауруы, Фабри ауруы) – 46 млн теңге, жедел лимфобластикалық лейкоз және созылмалы миелоидты лейкоз – 17,8 млн теңгені құрады.

Осылайша, ҚР Үкіметі мен Денсаулық сақтау министрлігі мұндай пациенттерді емдеу мен қолдаудың кең спектрін қамтамасыз ету үшін қадамдар жасауда. Дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ету процестерін жақсарту ертерек диагностикалауға және уақтылы тиімді емдеуге, сондай-ақ медицина қызметкерлерінің де, халықтың да сирек кездесетін аурулардың болуы мен ерекшеліктері туралы хабардарлығын арттыруға ықпал ете алады.